¿Qué es la hemofilia?
El trastorno hemorrágico Hemofilia A, heredado aproximadamente por uno de cada 5000 hombres, es causado por la falta o el defectuoso funcionamiento de el Factor VIII, un factor de coagulación de la sangre codificado por un gen presente en el cromosoma X.
Los episodios hemorrágicos espontáneos y potencialmente mortales, incluidas las hemorragias articulares, son las características distintivas de la enfermedad.
Aunque actualmente se trata mediante infusiones regulares de la proteína FVIII para reemplazar el factor de coagulación faltante, esto no previene la enfermedad articular ni reduce la mortalidad
Objetivo de la terapia génica
El objetivo de la terapia génica para pacientes con este trastorno hemorrágico es permitir que el cuerpo sintetice el Factor VIII a largo plazo. Para conseguir esto, es necesario incorporar la información genética del gen que codifica la síntesis de FVIII en un vector viral a través de una inyección única.
Estudio clínico
Los resultados de un estudio, publicados en el New England Journal of Medicine, son los primeros en lograr una expresión estable del Factor VIII en pacientes con Hemofilia A después de la terapia génica. En el artículo titulado Multiyear Factor VIII Expression after AAV Gene Transfer for Hemophilia A, los autores reportan los resultados de un ensayo internacional multicéntrico de fase 1/2 que prueba la seguridad y la eficacia preliminar de la formulación de la terapia génica “SPK-8011” y demuestra la durabilidad de ésta en la expresión del Factor VIII en 18 hombres con Hemofilia A.
No hubo problemas importantes de seguridad en los 18 pacientes, informan los autores. Dieciséis participantes expresaron Factor VIII durante la duración de su participación en el ensayo. Además, doce de los dieciséis participantes fueron seguidos durante más de dos años y no mostraron disminución en la actividad del Factor VIII a lo largo de dicho tiempo. En general, los participantes mostraron una disminución del 91,5% en los episodios hemorrágicos.
Dos de los 18 participantes perdieron la expresión dentro de un año después de la administración del vector. Esto podría deberse a una respuesta inmune al vector AAV, lo que indicaría que los esteroides no previenen la pérdida de expresión de forma universal.
Trascendencia del estudio
«Los resultados de este estudio ofrecen datos convincentes para respaldar el enfoque actual de la Hemofilia A. La transferencia de genes puede, de hecho, conferir una expresión estable del Factor VIII durante varios años para lograr un efecto de mejora cercana a la enfermedad», dijo la Dra. Lindsey George, investigadora principal del estudio.